Investigadores de la Universidad de Salud de Fujita y la Universidad de Medicina de Mie, en Japón, han logrado eliminar la copia extra del cromosoma 21 o trisomía 21, causante del síndrome de Down, en células humanas cultivadas en laboratorio. Ryotaro Hashizume y su equipo aplicaron una variante de la técnica CRISPR-Cas9, conocida como «corte específico por alelo», diseñada para identificar y eliminar exclusivamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células con trisomía 21.
Para llevar a cabo el experimento, utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. La eliminación selectiva del cromosoma extra permitió restaurar el número normal de cromosomas (46), lo que mejoró la viabilidad celular y redujo el estrés genético.
Aunque el experimento tuvo éxito en laboratorio, los investigadores advierten que la técnica aún está en una etapa inicial y no está lista para aplicarse en seres humanos. «Aunque estos hallazgos representan un avance significativo, transformar esta técnica en una terapia viable llevará años de investigación y regulaciones rigurosas», afirma el investigador Luis Montoliu, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas
La eliminación del cromosoma extra podría generar alteraciones genéticas imprevistas, por lo que es necesario refinar el método antes de avanzar incluso a pruebas en animales.
Si bien la investigación genera expectativas sobre una posible terapia para reducir la trisomía 21 en el desarrollo embrionario, también plantea dilemas bioéticos. La edición del genoma humano, especialmente en etapas tempranas, aun requiere un profundo debate sobre sus implicaciones éticas y sociales.
Fabricio Rullier Araujo