Uno de los hitos científicos más grandes de la humanidad que se creía imposible se conmemora hoy, 25 de abril, después de 22 años: la culminación del Proyecto Genoma Humano (PGH). Leer y descifrar todo el código genético humano se hizo realidad y cambió para siempre el rumbo de la ciencia.
Fue una colaboración internacional sin precedentes, que unió a científicos de distintos países para una labor tintánica: identificar cada una de las letras —bases—, que componen el ADN humano. Es decir, crear el primer mapa completo de nuestros genes.
Este logro no solo transformó la investigación médica y biológica, sino que sentó las bases de lo que hoy llamamos: medicina personalizada, genética forense, pruebas de parentesco, etc. Gracias a ello, ahora sabemos cómo está escrita nuestra herencia biológica y su relación con nuestra salud, evolución e identidad.
¿Cómo se hizo el PGH?
El Proyecto Genoma Humano fue lanzado oficialmente en 1990. Liderado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en Estados Unidos, contó con la participación activa de laboratorios en Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China, entre otros. Buscaban secuenciar los 3 mil millones de pares de bases que forman el ADN humano y localizar todos nuestros genes, algo que en los 80s y 90s, muchos calificaban como muy costoso, innecesario o simplemente imposible.
La investigación duró 13 años. Los científicos trabajaron en laboratorios que combinaban biología molecular, informática y robótica. Todo para desarrollar nuevas tecnologías y automatizar la lectura del ADN. Uno paso clave fue la creación del software para ensamblar secuencias genéticas, y el desarrollo de bancos de datos públicos. Una ciencia abierta y colaborativa que permitió que toda la información quedara disponible para el mundo.
El proyecto culminó oficialmente el 25 de abril de 2003, logrando secuenciar más del 99% del genoma con una precisión superior al 99.99%. Se descubrió que los humanos tenemos menos genes de los estimados y que compartimos más del 98% de nuestro ADN con especies como los chimpancés. Asimismo, PGH reveló algo fundamental: la diversidad humana se encuentra más en cómo se regulan nuestros genes que en su cantidad.
Lo que hoy es posible
Desde la culminación de este proyecto, los avances no han dejado de surgir en base al conocimiento del genoma humano. Hoy se ha desarrollado la medicina personalizada, donde cada tratamiento se adapta a la genética de cada persona. El cáncer, la fibrosis quística o las enfermedades raras ahora se pueden diagnosticar antes y con más precisión. También se pueden tratar más efectivamente.
La comprensión de las enfermedades mentales también ha tenido sus avances. Como los trastornos neurológicos y condiciones hereditarias. Ha permitido la creación y auge del CRISPR-Cas9, herramienta que edita el ADN y que Colossal usó recientemente en su experimento con los lobos. Incluso es una posibilidad modificar genes en embriones humanos con fines terapéuticos, lo cual aún está en debate.
En años recientes, el PGH ha permitido estudios masivos de población, como el 1000 Genomes Project, y ha impulsado más investigaciones. Se dió lugar a áreas como la epigenética, que estudia cómo los factores ambientales y la edad alteran la actividad de los genes. Incluso en el área forense y genealógica, el PGH ha sido la base de herramientas para rastrear parientes lejanos, resolver crímenes o identificar restos humanos con una exactitud que antes era imposible.
Andrea Allison Ramos Silva